
€57,48 €47,50 excl. BTW
Erfelijke Digitale Hyperkeratose (HFH) is een huidaandoening die voorkomt in de Dogue de Bordeaux, die ernstige en pijnlijke verdikking en barsten van de voetzolen veroorzaakt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Algemene informatie
Erfelijke Digitale Hyperkeratose (HFH) is een huidaandoening die voorkomt in de Dogue de Bordeaux, die ernstige en pijnlijke verdikking en barsten van de voetzolen veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen KRT16. Het is ook bekend als focale niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie-1 (FNEPPK1).
Klinische eigenschappen
Het begin van HFH (ook bekend als FNEPPK1) kan ergens tussen 10 weken en 1 jaar oud optreden. Het belangrijkste symptoom is een pijnlijke verdikking van de voetzolen, evenals de vorming van scheuren en / of klonterige gezwellen van keratine. De scheuren vormen een risico op infectie, wat op zijn beurt kreupelheid kan veroorzaken.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 25521457
Omia ID: 2088