€57,48 €47,50 excl. BTW
Mucopolysaccharidose (MPS) is een klasse van metabole stoornissen die meestal ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaakt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Mucopolysaccharidose (MPS) is een klasse van metabole stoornissen die meestal ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaakt. Deze variant van de ziekte, bekend als Mucopolysaccharidose Type IIIA (MPS IIIA), of als Sanfilippo Syndroom, is gevonden in de Teckel. Deze variant wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SGSH (ook wel HSS genoemd). Een nauw verwante variant is ook gevonden in de Nieuw-Zeelandse Jachthond.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden tonen op volwassen leeftijd langzaam toenemende spinocerebellaire ataxie; een geleidelijk verlies van coördinatie, voornamelijk in de ledematen en de kop. Een dierenarts kan de diagnose bevestigen door het aantonen van heparansulfaat in de urine.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 10950929
Omia ID: 1309