57,48 47,50 excl. BTW

H463

Lethal Acrodermatitis (LAD) is een genodermatose met autosomaal recessieve overerving bij Bull Terriërs en Miniature Bull Terriërs.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Lethal Acrodermatitis (LAD) is een genodermatose met autosomaal recessieve overerving bij Bull Terriërs en Miniature Bull Terriërs. De ziekte wordt veroorzaakt door het overslaan van exon 4 in het MLKN1-transcript, wat leidt tot een verschuiving in het leesraam van MLKN1. MLKN1 codeert voor het intracellulaire eiwit muskelin 1, dat functioneert in morfologie, celadhesie, verspreiding en intracellulair transport.

Klinische eigenschappen

Het LAD-fenotype is aanwezig als slechte groei, immuundeficiëntie en huidlaesies. De symptomen zijn vaak te zien bij de poten.

Extra informatie

De pathogenese van LAD blijft onduidelijk. Er wordt geadviseerd om onbedoelde productie van door LAD getroffen honden te voorkomen.

Referenties

Pubmed ID: 29565995

Omia ID: 2146