57,48 47,50 excl. BTW

H472

Goniodysgenesie en glaucoom is een complexe oogziekte veroorzaakt door meerdere genetische factoren.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Goniodysgenesie en glaucoom is een complexe oogziekte veroorzaakt door meerdere genetische factoren. De associatie is vastgesteld met een mutatie in het OLFML3-gen.

Ook bekend als pectinate Ligament Abnormality (PLA) en Primary Closed‐angle Glaucoma (PCAG).

Klinische eigenschappen

De afwijking van de voorste kamer van het oog is geassocieerd met glaucoom en blindheid. Dit veroorzaakt o.a. hevige pijn, lichtgevoeligheid, ooglid spasmen en daaruit voortvloeiende gedragsveranderingen.

Extra informatie

De associatie van deze variant met goniodysgenese in Border Collies is sterk, maar niet compleet. Onderzoek heeft aangetoond dat de kans dat deze marker border collies identificeert die daadwerkelijk zullen worden beïnvloed ongeveer 69% is.

Referenties

Pubmed ID: 30696701

Omia ID: 1223