57,48 47,50 excl. BTW

H704

Progressieve staaf-kegeldegeneratie (PRCD) is een van de vele aandoeningen behorend tot de groep Progressieve Retina Atrofie (PRA).

15 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Algemene informatie

Progressieve staaf-kegeldegeneratie (PRCD) is een van de vele aandoeningen behorend tot de groep Progressieve Retina Atrofie (PRA). PRCD is een laat optredende, autosomaal recessieve fotoreceptor degeneratie veroorzaakt door een mutatie in het PRCD-gen.

Klinische eigenschappen

Verlies van nachtzicht en progressief verlies van dagzicht. Tijdens bilateraal fundusonderzoek is het gebruikelijk om veranderingen te vinden zoals pigmentatie, vasculaire veranderingen, hyperreflexie en atrofie van de oogzenuw. Deze veranderingen zijn al te vinden tijdens een vroeg stadium van de ziekte.

Extra informatie

Deze test is gebaseerd op een associatieonderzoek.

Referenties

Pubmed ID: 16938425

Omia ID: 1298