57,48 47,50 excl. BTW

H748

Mucopolysaccharidose (MPS) is een klasse van stofwisselingsstoornissen die doorgaans ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Mucopolysaccharidose (MPS) is een klasse van stofwisselingsstoornissen die doorgaans ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken. Een variant van de ziekte, type VII (MPS VII, ook bekend als Sly-syndroom) wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen GUSB. De specifieke variant die in deze test wordt geanalyseerd, wordt aangetroffen bij de Duitse Herder. Een verwante variant komt ook voor bij de Braziliaanse Terrier.

Klinische eigenschappen

Getroffen honden hebben symptomen zoals ataxie, hoofdtrillingen, zwaaien en abnormale oogbewegingen. De klinische symptomen ontwikkelen zich rond de leeftijd van 3 jaar.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 9521879

Omia ID: 667