€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke ziekten waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen verloren gaat.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke ziekten waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen verloren gaat. Deze variant van de ziekte, bekend als Early-Onset Cone-Rod Dystrophy (crd4-PRA), of als cord1, komt voor bij de Langharige Dwergteckel en de Engelse Springer Spaniel. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen RPGRIP1.
Klinische eigenschappen
Uiteindelijke blindheid bij getroffen personen.
Extra informatie
Mutatie op de RPGRIP1 wordt getest, niet op MAP9.
Referenties
Pubmed ID: 16806805
Omia ID: 1432