57,48 47,50 excl. BTW

H804

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is een grote groep aan neurologische aandoeningen die zenuwbeschadigingen veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is een grote groep aan neurologische aandoeningen die zenuwbeschadigingen veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.

De specifieke variant van de ziekte die in deze test wordt geanalyseerd, wordt afwisselend aangeduid als Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 4A (NCL 4A), Cerebellaire Corticale Abiotrofie, Cerebellaire Corticale Degeneratie, Cerebellaire Ataxie of Mucopolysaccharidose (MPS). Het komt voor bij de Amerikaanse Staffordshire Terriër en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ARSG.

Klinische eigenschappen

Aangetaste honden hebben laat beginnende en langzame progressieve gedragsveranderingen, cognitieve en motorische degeneratie, ataxie, toevallen en voortijdige dood.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 20679209

Omia ID: 1503