
€57,48 €47,50 excl. BTW
Epidermolysis Bullosa (EB, ook wel Ectodermale Dysplasie of Skin Fragility Syndrome genoemd) is een ernstige weefselaandoening die resulteert in haaruitval en in een extreem kwetsbare huid.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Year Published |
Algemene informatie
Epidermolysis Bullosa (EB, ook wel Ectodermale Dysplasie of Skin Fragility Syndrome genoemd) is een ernstige weefselaandoening die resulteert in haaruitval en in een extreem kwetsbare huid. Deze variant van de ziekte, LAMA3-gerelateerde Junctional Epidermolysis Bullosa, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen LAMA3. Het is waargenomen bij de Australian Cattle Dog (deze test) en bij de Duitse Pointer.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's kunnen doodgeboren zijn en overlevenden vertonen kwetsbaarheid van de huid, ademhalingsmoeilijkheden, groeiachterstand en algemeen groeiachterstand. Andere symptomen zijn frequente verstikking tijdens het eten of drinken, verlies van klauwen en zweren en littekens op bijvoorbeeld voetzolen, mond, buik en lies. Een aangedane hond kan binnen enkele maanden sterven of anderszins op humane gronden worden geëuthanaseerd vanwege de ernst van de symptomen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 34250689
Omia ID: 1677