€57,48 €47,50 excl. BTW
Mucopolysaccharidose (MPS) is een klasse van metabole stoornissen die meestal ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Mucopolysaccharidose (MPS) is een klasse van metabole stoornissen die meestal ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken. Deze specifieke vorm van de ziekte, Mucopolysaccharidose VI (ook bekend als Maroteaux-Lamy Syndroom) wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ARSB. De variant die in deze test werd geanalyseerd, komt voor in de Miniatuur Pinscher. Van andere verwante varianten van MPS VI is bekend dat ze voorkomen in de Duitse dog, Miniatuurpoedel en Dwergschnauzer.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's vertonen in de eerste levensmaanden een groeiachterstand (soms bijna lijkend op dwerggroei), moeite met lopen, stijfheid van ledematen en blijven achter in de ontwikkeling. De aandoening kan leiden tot ademhalingsmoeilijkheden en aangedane honden worden vaak op humane gronden geëuthanaseerd.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 32985704
Omia ID: 666