€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuronale ceroïde lipofuscinose is de naam die verwijst naar een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in een verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Neuronale ceroïde lipofuscinose is de naam die verwijst naar een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in een verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. De variant van de ziekte die in deze test wordt geanalyseerd, bekend als Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PPT1 en werd gevonden in de Cane Corso. Een nauw verwante variant van NCL1 wordt gevonden in de Teckel.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's beginnen zich te presenteren met symptomen van NCL op ongeveer een half jaar oud. Symptomen zijn onder meer geleidelijk verlies van gezichtsvermogen en ataxie (verlies van coördinatie), evenals neurologische symptomen zoals scheelzien (dwalend oog), afwezige dreigingsreactie en een gekanteld hoofd. De ziekte is ernstig en progressief en euthanasie is waarschijnlijk noodzakelijk vanwege de slechte kwaliteit van leven.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 28008682
Omia ID: 1504