€57,48 €47,50 excl. BTW
Glycogen Storage Disease (GSD) VII, ook bekend als Phosphofructokinase Deficiency (PFK), is een stofwisselingsziekte die de energiereserves van cellen beïnvloedt en bloedarmoede, zwakte en een lage tolerantie voor spierinspanning kan veroorzaken.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Glycogen Storage Disease (GSD) VII, ook bekend als Phosphofructokinase Deficiency (PFK), is een stofwisselingsziekte die de energiereserves van cellen beïnvloedt en bloedarmoede, zwakte en een lage tolerantie voor spierinspanning kan veroorzaken. De ziekte wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PFKM. De variant die in deze test is geanalyseerd, wordt gevonden in de Wachtelhund. Een nauw verwante variant wordt ook gevonden in de Cocker Spaniel, Engelse Springer Spaniel en Whippet.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden presenteren zich met spierkrampen en een intolerantie voor lichaamsbeweging, evenals mogelijke spierafbraak. Ze kunnen ook een hemolytische crisis (acute ernstige bloedarmoede) ontwikkelen na overmatige inspanning, opwinding of blootstelling aan hitte. De crisis veroorzaakt lethargie, koorts, geelzucht (vergeelde slijmvliezen en oogwit) en hemoglobinurie (donkerbruine tot paarse urine). De hond herstelt meestal binnen enkele dagen van deze crisis en aangedane honden kunnen een normale levensduur hebben.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 22446493
Omia ID: 421