57,48 47,50 excl. BTW

H978

Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam die verwijst naar een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam die verwijst naar een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. Deze variant, bekend als Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 (NCL 7), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen MFSD8 en komt voor bij de Chinese naakthond en Chihuahua.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden vertonen neurologische symptomen, waaronder dwangmatig likken, desoriëntatie, blindheid, angst, overmatige slaap en hypergevoeligheid voor prikkels. Deze symptomen treden meestal op binnen het eerste levensjaar. De ziekte is progressief en euthanasie vanwege een slechte kwaliteit van leven is waarschijnlijk noodzakelijk.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 25551667

Omia ID: 1962