€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Cystinurie is een stofwisselingsziekte die een opeenhoping van het aminozuur cysteïne in de urine veroorzaakt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Cystinurie is een stofwisselingsziekte die een opeenhoping van het aminozuur cysteïne in de urine veroorzaakt. Deze opeenhoping kan zich vormen tot pijnlijke nier- en blaasstenen (urolieten), die verdere gevaarlijke complicaties kunnen veroorzaken, zoals een belemmerde urinestroom, die onmiddellijke medische interventie vereist. De aandoening kan worden behandeld met een gespecialiseerd dieet.
Bij katten zijn er drie bekende mutaties in het gen SLC7A9 die type B cystinurie kunnen veroorzaken. Deze test analyseert de mutatie in variant 3, ook wel aangeduid als T392M. De exacte wijze van overerving is nog onbekend, maar de mutatie wordt verondersteld grotendeels recessief te zijn.
Klinische eigenschappen
Aangedane katten kunnen tussen enkele maanden en 5 jaar beginnen met het ontwikkelen van urolieten. Symptomen van obstructie van de urinewegen door dergelijke urolieten zijn onder meer pijnlijk en/of bloederig urineren, het passeren van kleine hoeveelheden urine en uiteindelijk een onvermogen om te plassen. Deze obstructie is levensbedreigend en vereist onmiddellijke veterinaire aandacht.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 27404572
Omia ID: 2023