€57,48 €47,50 excl. BTW
Lysosomale stapelingsziekten (LSD's) zijn genetische aandoeningen waarbij het lichaam bepaalde grote moleculen niet volledig kan afbreken.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Lysosomale stapelingsziekten (LSD’s) zijn genetische aandoeningen waarbij het lichaam bepaalde grote moleculen niet volledig kan afbreken. Deze moleculen hopen zich op in celstructuren die lysosomen worden genoemd en veroorzaken voortdurende schade, vooral aan het zenuwstelsel. Bij Weimaraner is een autosomaal incompleet dominante mutatie in het CNP-gen gekoppeld aan deze lysosomale stapelingsziekte, wat resulteert in langzaam toenemende symptomen.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen verschijnen meestal rond de leeftijd van 4 jaar en vorderen langzaam. Deze klinische symptomen omvatten verlies van coördinatie in de achterpoten (ataxie), gedeeltelijke verlamming van de achterpoten (paraparese), incontinentie, cognitieve achteruitgang, verminderde interesse in voedsel, veranderingen in houding en episodes van trance-achtig gedrag. Naarmate de ziekte vordert, verergeren de symptomen en kan euthanasie noodzakelijk worden vanwege de ernst van de neurologische verschijnselen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 38397235
Omia ID: 2591