€57,48 €47,50 excl. BTW
Microftalmie is een aangeboren afwijking die de ontwikkeling van het oog beïnvloedt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Microftalmie is een aangeboren afwijking die de ontwikkeling van het oog beïnvloedt. Het ontstaatals gevolg van een autosomaal recessieve mutatie in het DNAJC21-gen, dat deel uitmaakt van de HSP40-eiwitfamilie. Deze mutatie kan ook problemen veroorzaken met de vorming van bloedcellen. Het wordt waargenomen bij de Portugese Waterhond.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden worden gekenmerkt door een abnormaal kleine oogbol, vaak bij beide ogen. Bijkomende oogafwijkingen zijn onder meer cataract (staar), hoornvliesafwijkingen, een kleine of afwezige lens, glaucoom (verhoogde oogboldruk), netvliesafwijkingen, en persisterende pupillaire membranen (PPM, MPP, membrana pupilaris persistens). Andere problemen omvatten bloedvormingsstoornissen zoals trombocytopenie (laag aantal bloedplaatjes) en bloedarmoede (laag aantal rode bloedcellen). Met de leeftijd verbeteren het aantal rode bloedcellen en het hematocrietgehalte (Ht-waarde) soms, maar het aantal bloedplaatjes blijft vaak laag. Bovendien kunnen honden veranderingen in het tandglazuur, groeiachterstand en het vertraagd doorkomen van de tanden laten zien.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 38682429
Omia ID: 2847