€57,48 €47,50 excl. BTW
Globoid Cel Leukodystrofie (GCL), ook bekend als de ziekte van Krabbe, is een ernstige neurologische aandoening.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Globoid Cel Leukodystrofie (GCL), ook bekend als de ziekte van Krabbe, is een ernstige neurologische aandoening. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het gen galactosylceramidase (GALC) die leidt tot een tekort aan het enzym galactocerebrosidase. Dit enzym is actief in de lysosomen (een onderdeel van de cel) en is cruciaal voor het verteren en afvoeren van afvalstoffen in de cellen. Door de mutatie hopen giftige stoffen zich op, waardoor schade wordt toegebracht aan het zenuwstelsel, met name de hersenen en het ruggenmerg. De mutatie wordt gevonden bij de Ierse Setter.
Een nauw verwante variant is waargenomen bij de Cairn Terrier en de West Highland White Terrier.
Klinische eigenschappen
Symptomen verschijnen vaak tussen de leeftijd van 6 maanden en 1 jaar en omvatten gedragsveranderingen, spierzwakte, ataxie (gebrek aan coördinatie), toevallen, problemen met het gezichtsvermogen, abnormaal lopen en spierverspilling. De ziekte is progressief en dodelijk en leidt vaak binnen 10 maanden tot euthanasie als gevolg van ernstige neurologische achteruitgang.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 16490723
Omia ID: 578