€57,48 €47,50 excl. BTW
Achromatopsie (soms aangeduid als kegeldegeneratie of hemeralopie) is een oogaandoening die dagblindheid, gevoeligheid voor licht en een verlies van kleurenzicht kan veroorzaken.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Achromatopsie (soms aangeduid als kegeldegeneratie of hemeralopie) is een oogaandoening die dagblindheid, gevoeligheid voor licht en een verlies van kleurenzicht kan veroorzaken. Deze specifieke vorm van de aandoening staat bekend als Achromatopsie-3 en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CNGB3. De in deze test geanalyseerde variant komt voor in de Duitse Kortharige Pointer. Een verwante variant is gevonden in de Alaskan Malamute, Siberian Husky en Australian Shepherd.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden beginnen over het algemeen symptomen van dagblindheid en fotofobie (gevoeligheid voor fel licht) te vertonen tussen de leeftijd van 8 en 12 weken. Alleen het felle zicht van de hond wordt beïnvloed; het zicht blijft normaal bij weinig licht.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 12140185
Omia ID: 1676