57,48 47,50 excl. BTW

P309

Androgeen Ongevoeligheid Syndroom (AIS) is een erfelijke aandoening die wordt doorgegeven via het X-chromosoom.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Haar, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Androgeen Ongevoeligheid Syndroom (AIS) is een erfelijke aandoening die wordt doorgegeven via het X-chromosoom. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het androgeenreceptor (AR) -gen, dat voorkomt dat androgenen (mannelijke hormonen) goed werken tijdens de ontwikkeling van het embryo. Hierdoor is de normale ontwikkeling van mannelijke eigenschappen bij paarden met mannelijke chromosomen (46XY) verstoord. Afhankelijk van hoe gevoelig de androgeenreceptoren zijn voor het hormoon, kan het uiterlijk van het paard variëren van vrouwachtig tot mannelijk, maar zal het paard vruchtbaarheidsproblemen hebben.

Deze variant komt voor bij Warmbloed paarden.

Klinische eigenschappen

Klinische kenmerken zijn onderontwikkelde zaadbalachtige structuren in het gebied van de eierstokken, hogere testosteronwaarden en een mogelijk verhoogd risico op prostaatkanker.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 28192783

Omia ID: 991