€57,48 €47,50 excl. BTW
Congenitaal Myasthenisch Syndroom (CMS) is een groep van neuromusculaire aandoeningen die worden gekenmerkt door skeletspierzwakte veroorzaakt door verstoring van de signaaloverdracht over de neuromusculaire overgang (NMJ).
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Congenitaal Myasthenisch Syndroom (CMS) is een groep van neuromusculaire aandoeningen die worden gekenmerkt door skeletspierzwakte veroorzaakt door verstoring van de signaaloverdracht over de neuromusculaire overgang (NMJ). Deze variant van de aandoening wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen COLQ en komt voor in de Labrador Retriever. Een verwante variant is gevonden in de Golden Retriever.
Klinische eigenschappen
Neurologisch onderzoek was consistent met een gegeneraliseerde neuromusculaire ziekte met duidelijke tetraperese die verergert met beweging. Houdingsreacties bleven behouden, met uitzondering van hoppen, dat in alle ledematen werd verminderd toen de puppy's hun volledige gewicht moesten dragen. Spinale reflexen, waaronder de patella, craniale tibiale en flexor terugtrekkingen werden verminderd in alle ledematen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 25166616
Omia ID: 1928