€57,48 €47,50 excl. BTW
Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) Type 1 wordt hoogstwaarschijnlijk veroorzaakt door een mutatie in het COL5A1-gen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) Type 1 wordt hoogstwaarschijnlijk veroorzaakt door een mutatie in het COL5A1-gen. Dit resulteert in een defecte collageensynthese of een verminderde assemblage van de collageenstructuur. Collageen is het hoofdbestanddeel van bindweefsel en het is het meest voorkomende eiwit bij zoogdieren. Het wordt meestal gevonden in pezen, ligamenten en huid, maar ook in botten, bloedvaten en vele andere weefsels.
Klinische eigenschappen
Katten met het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) Type 1 vertonen extreme elasticiteit van de huid, slechte wondgenezing en abnormale littekens. De symptomen zullen zich op jonge leeftijd ontwikkelen. Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte worden de kenmerken die bij deze erfelijke aandoening horen zichtbaar.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 30246406
Omia ID: 2165