Familial Thyroid Follicular Cell Carcinoma I

Schildkliercarcinomen (TC’s) zijn het meest voorkomende type hormoonproducerende tumoren. Ze kunnen afkomstig zijn van de groei van folliculaire cellen van de schildklier, die leiden tot familiaire of spontane schildklierfolliculaire celcarcinomen (FCC’s). De carcinomen veroorzaken geen tekenen of symptomen vroeg in de ziekte. Naarmate schildklierkanker groeit, kan het een massa in de hals, stemveranderingen en slikproblemen veroorzaken. De diagnose is vaak vóór de leeftijd van 10 jaar, wat een vroeg begin van de ziekte impliceert. FCC’s komen voor in German Longhaired Pointers en worden veroorzaakt door autosomaal recessieve erfelijke genmutaties in het TPO-gen. Er zijn twee mutaties bekend op chromosoom 17, die verschillende carcinomen veroorzaken: Schildklierfolliculaire celcarcinoom I (C>T) en schildklierfolliculaire celcarcinoom II (G>A).