€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Ullrich-Type Spierdystrofie (MD) is een spieraandoening bij de Labrador Retriever die voornamelijk zwakte en vervorming van de ledemaatspieren veroorzaakt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Ullrich-Type Spierdystrofie (MD) is een spieraandoening bij de Labrador Retriever die voornamelijk zwakte en vervorming van de ledemaatspieren veroorzaakt. De aandoening kan veroorzaakt worden door één van de twee gekende mutaties in het gen COL6A3. De mutatie die in deze test wordt geanalyseerd, hier aangeduid als variant 2, is dominant. De andere, variant 1, is recessief.
Klinische eigenschappen
Het primaire symptoom van deze aandoening is spieratrofie van de ledematen, die gepaard gaat met tarsale en carpale hyperextensie (overstrekking van de pols- en enkelgewrichten, waardoor een platvoetige houding ontstaat), evenals hypometrie (verminderde strekking van de ledematen tijdens het lopen) en een relatief kleine lichaamsgrootte en gewicht.
Extra informatie
Twee verschillende mutaties kunnen deze aandoening veroorzaken. Deze test dekt slechts één van hen.
Referenties
Pubmed ID: 32439203
Omia ID: 2274