Autosomal, recessive mutation

AUTOSOMAAL, RECESSIEVE MUTATIE

Autosomaal, recessieve overerving betekent dat een dier vrij (normaal homozygoot), lijder (mutatie homozygoot) of drager (heterozygoot) kan zijn. Dragers kunnen de mutatie in de populatie doorgeven zonder zelf de symptomen te ontwikkelen. Dit maakt het vooral belangrijk dat dragers worden geïdentificeerd om te voorkomen dat de ziekte zich verspreidt.

Uitleg voor dierenartsen:
• Een dier is VRIJ/NORMAAL en heeft twee gezonde allelen (normaal homozygoot). Het dier krijgt geen symptomen.
• Een dier is DRAGER en heeft één gezond allel en één defect allel (heterozygoot). Het dier krijgt geen symptomen.
• Een dier is LIJDER en heeft dus twee mutante allelen (abnormale homozygoot). Het dier zal de symptomen van de ziekte krijgen.

Verklaring voor fokkers:
• Een dier is VRIJ/NORMAAL en heeft twee gezonde allelen (normaal homozygoot). Het dier krijgt geen afwijkingen bij het fokken en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
• Een dier is DRAGER en heeft één gezond allel en één mutant allel (heterozygoot). Dit dier zal een defect (mutant) allel doorgeven aan de helft van de nakomelingen. In een aantal gevallen kunnen dragers ook symptomen van het mutante allel ontwikkelen, maar in de regel zullen zij geen symptomen vertonen.
• Een dier is LIJDER en heeft dus twee mutante allelen (abnormale homozygoot). Een lijder geeft het mutante allel aan alle nakomelingen door in de volgende generatie, en zal de symptomen die gepaard gaan met de ziekte ontwikkelen.